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漸凍人癥，醫學術語為肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一種慢性進行性神經系統變性疾病，該疾病以運動神經元損害為突出表現，主要表現為全身無力，肌肉萎縮，言語不清，吞咽困難等癥狀，因為患者肌肉逐漸萎縮和無力，甚至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱"漸凍人"。
漸凍人癥患者——霍金（圖片來自海洛站酷Plus）
由于感覺神經并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺，但患者會感覺身體像是被冰凍住，并目睹感受病情的迅速和無情的發展，一般從出現癥狀開始，平均壽命只在3-5年之間，ALS嚴重影響患者的生存質量，帶來了巨大的經濟社會負擔。
明天是世界漸凍人癥日，讓我們通過一段短片，來了解一下這種比癌癥還痛苦的絕癥！
不罕見的罕見病丨龐大的發病群體
前些年，冰桶挑戰讓大眾對漸凍人這一特殊群體多了一些了解，而霍金的離世，也再次讓漸凍人這個關鍵詞出現在大眾面前，但是對這一群體的關注和認識更多停留在社會層面，就連官方發病率都無翔實資料和數據來考究。
中國 ALS 的流行病學數據主要來自香港地區，發病率約 0.6/10 萬，患病率約 3.1/10萬。而歐美國家的發病率則有數可循，年發病率為 2～3/10 萬，患病率為 3～5/10 萬，發病高峰年齡為 50～75 歲，不隨著年齡增加而增高。ALS 男女患病率比例為(1.2～1.5)：1，家族性 ALS 平均發病年齡較散發性 ALS 早。
保守估計，我國目前至少有5萬名運動神經元病患者，如果包括診斷不明確的其他和此病相類似的患者，這個數字將超過20萬人！他們當中很多人得不到及時的、正確的診治。
發病年齡早 高危型比例低
我國漸凍人癥患者有兩個明顯特征：
一是漸凍人的發病年齡早：我國漸凍人首次出現癥狀的平均年齡約為50歲，而日本漸凍人首次出現癥狀的平均年齡為65歲，歐洲其他國家約為64歲，我國漸凍人的首發癥狀出現年齡顯著早于其他國家。
第二個特征是延髓起病型（高危型）漸凍人比例低：我國延髓起病型漸凍人僅占14%，英國高達26%，德國為32%。如果能夠盡早開始并堅持針對病因治療，我國漸凍人的現狀將會更加光明。
誤診率過半，規范用藥不足4成
北京協和醫院的研究數據表明，ALS患者中有三分之一之前誤診為假性球麻痹或頸椎病，20%的患者做了不必要的頸椎手術。北京協和醫院神經內科主任崔麗英教授的數據顯示，在基層醫院，醫生對這種罕見病的認識不足情況普遍存在，誤診率更是高達58.6%。
除了頸椎病，容易與ALS混淆的疾病還包括平山病（青年手肌萎縮）、脊髓灰質炎后綜合征、x性連鎖延髓脊髓肌萎縮癥、多灶性運動神經病等。
為什么誤診率如此之高？
主要原因還是沒有特異性診斷指標！
在疾病早期，由于上下運動神經元同時受累的特征尚未顯現，導致診斷困難，從癥狀出現到確診的時間一般需要9~15個月，由于缺乏特異的生物學診斷指標，ALS需使用排除法確診，很大程度上依賴于醫生的臨床診斷經驗。
圖片來自海洛站酷Plus
如果說誤診是醫生的責任，不可避免，然而即便確診患病，ALS患者的用藥情況同樣不容樂觀！
目前治療ALS的藥物主要是利魯唑，該藥是1996年美國食品藥品管理局批準用于ALS治療的第一個具有循證依據、能夠改善病情的治療藥物，也是《中國肌萎縮側索硬化診斷和治療指南》推薦的漸凍人癥治療藥物。然而，中國僅七成患者獲得針對病因的治療，而中國大陸目前僅32.3%患者接受利魯唑治療。崔麗英教授公布的數據顯示，目前中國漸凍人患者規范用藥率只有37%，遠低于西方國家的99%。
規范用藥懸殊差距，到底是何原因？
不外乎兩個原因：
①規范用藥的首要阻礙是經濟負擔，每月治療費用近5000元，患者本身失去勞動能力，給很多家庭造成了沉重的負擔。
②同時藥物不能“治愈”ALS也是部分患者不規范用藥的原因，國內患者的就醫目的只是為了治愈，而當了解到無治愈的藥物情況后，大部分患者選擇性的放棄用藥。
喜訊丨ALS用藥納入醫保、ALS入選第一批罕見病目錄
在與ALS疾病的抗爭中，國家政策也越來越向患者傾斜：自2017年9月1日起，經嚴格臨床試驗并驗證，可有效延長漸凍癥患者生存期的藥物利魯唑陸續進入全國16個省市的醫保乙類藥物目錄；2018年5月11日，國家衛健委聯合科學技術部等五部門公布的《第一批罕見病目錄》，ALS在列。
曙光丨融化漸凍的心援助項目
疾病冰凍了患者的軀體，但是冰凍不住熾熱的內心！社會對于ALS患者的援助也從未停止。中國醫師協會自2005年發起“融化漸凍的心”社會服務項目，就是為幫助中國漸凍人的一項公益救助事業典范，而愛心企業魯南制藥集團自2015年開始攜手中國醫師協會，通過援助資金、援助藥品利魯唑（協一力）等模式向經濟困難的漸凍人展開援助，持續溫暖漸凍人。值得欣喜的是，越來越多的社會組織單位和愛心企業加入了關愛ALS患者的大家庭，和患者一道共同與疾病作斗爭！
